Apare Asociația Alfa 1 România
Marius C. Ene devine președintele asociației și începe reprezentarea publică și instituțională a pacienților cu deficit de Alfa-1 Antitripsină.
Despre Alfa 1 România
Povestea asociației este legată de povestea lui Marius C. Ene
Din experiența unui pacient cu deficit sever de Alfa-1 Antitripsină a început un demers public pentru recunoașterea bolii, acces la tratament și o voce reală pentru pacienții din România.
De unde am pornit
O boală prezentă în viața pacienților, dar absentă din sistem
Marius C. Ene trăiește cu deficit sever de Alfa-1 Antitripsină, genotip PiZZ, emfizem pulmonar și consecințele unui pneumotorax. Experiența lui a arătat cât de mult poate costa, în timp și în sănătate, o boală rară pe care puțini o recunosc.
În iunie 2018 a fost fondată Asociația Alfa 1 România, pentru reprezentarea pacienților și a aparținătorilor. La acel moment, deficitul de Alfa-1 Antitripsină nu era recunoscut administrativ ca afecțiune distinctă în sistemul românesc și nu avea codul necesar urmăririi sale.
Scopul nu a fost doar informarea. Asociația a urmărit recunoașterea bolii, atribuirea codului de boală, accesul la testare și introducerea tratamentului specific pentru pacienții eligibili.
Demersuri documentate
De la o problemă personală la schimbări pentru pacienții din România
Primul memoriu către Ministerul Sănătății
Asociația solicită oficial recunoașterea DAAT, înregistrarea bolii în sistem, un cod utilizabil, monitorizare, informarea medicilor și acces la terapia de augmentare pentru pacienții eligibili.
Demersurile continuă după lipsa unui răspuns
O completare adresată autorităților reia solicitările privind recunoașterea, pregătirea medicilor, screeningul și accesul real la diagnostic.
Sesizare pentru deblocarea recunoașterii și tratamentului
Documentul arată că demersul pentru codificarea bolii era încă fără finalitate și consemnează traseul individual obținut de Marius pentru aducerea terapiei de augmentare în România.
Tratamentul de augmentare intră în protocol
În urma unui efort continuu în relația cu autoritățile și profesioniștii din sănătate, tratamentul cu inhibitor de alfa-1 proteinază umană a primit un protocol terapeutic oficial în România.
Pacienți din România primesc tratament
Persoanele care îndeplinesc criteriile protocolului pot primi terapia de augmentare. Faptul că acest traseu există schimbă concret viața pacienților diagnosticați.
Ce arată documentele recuperate: recunoașterea bolii și accesul la tratament au fost obiective explicite ale asociației încă din 2018. Deciziile oficiale aparțin instituțiilor competente și au implicat medici și parteneri, dar motorul constant al demersului pacienților a fost Marius, în calitate de președinte al Asociației Alfa 1 România.
Arhiva recuperată
Istoria proiectului nu se bazează doar pe amintiri
În copia vechiului site au fost recuperate memoriile și sesizările trimise autorităților. Ele păstrează obiectivele formulate atunci, răspunsurile așteptate și etapele prin care a trecut accesul pacienților.
Recunoaștere și codificare
Memoriul din septembrie cerea recunoașterea oficială a DAAT, includerea în evidențele de boli rare și măsuri concrete pentru diagnostic și monitorizare.
Informarea medicilor și screening
Completarea ulterioară arăta că recunoașterea administrativă nu era suficientă fără medici informați și fără posibilitatea identificării pacienților.
Acces la terapia de augmentare
Sesizarea din noiembrie consemnează demersul individual al lui Marius și solicitarea ca accesul la tratament să devină o soluție reală pentru pacienții eligibili.
De ce nu publicăm aici documentele originale: unele includ anexe medicale și date personale. Le păstrăm ca dovezi istorice, iar orice versiune publică va fi mai întâi redactată pentru protejarea persoanelor.
De ce contează povestea lui Marius
Nu este o poveste separată de asociație
Boala lui Marius a fost punctul de plecare. Lupta lui pentru diagnostic, pentru recunoaștere și pentru tratament a dat asociației direcție, obiective și continuitate.
Respir cu inima păstrează partea umană a acestui drum: viața de zi cu zi, limitele, frica și hotărârea de a continua. Cartea și proiectul public spun aceeași poveste în două limbaje diferite.
Descoperă cartea Respir cu inimaCe continuăm
- informarea pacienților și a familiilor;
- resurse pentru medicii care întâlnesc rar boala;
- urmărirea accesului la diagnostic și tratament;
- vizibilitatea unei afecțiuni încă frecvent confundate;
- legătura cu organizațiile și resursele internaționale Alfa-1.
Etapa actuală
Asociația este suspendată financiar. Proiectul continuă.
Costurile administrative și contabile nu mai puteau fi susținute din bugetul privat al unei familii numeroase. Suspendarea activității financiare a fost o măsură de protecție, nu renunțarea la scopurile pentru care a fost creată asociația.
Informarea, documentarea și reprezentarea publică pot continua cu sprijinul celor care consideră importante aceste proiecte.
Cum poate fi susținut proiectulRepere publice ale acestei istorii
- 2018 — prezentarea obiectivelor și a demersului pentru recunoaștere
- 2018–2019 — memoriile și sesizarea către Ministerul Sănătății (originale recuperate și păstrate în arhiva internă)
- 2021 — protocolul terapeutic oficial pentru inhibitorul alfa-1 proteinazei umane
- CNAS — protocolul terapeutic și criteriile de acces
- Institutul „Marius Nasta” — Registrul Național DAAT