Diagnostic și tratament în România

DAAT în sistemul medical din România

Informația internațională este importantă, dar pacientul din România are nevoie să știe ce prevede protocolul național, cine poate iniția tratamentul și ce documente sunt cerute aici.

Realitatea românească

Boala rămâne insuficient recunoscută în practica de zi cu zi

Deficitul de Alfa-1 Antitripsină poate sta la baza BPOC și a emfizemului și se poate asocia cu bronșiectazii. Obstrucția respiratorie persistentă poate fi diagnosticată și ca astm, fără ca deficitul să fi fost încă identificat. Aceste diagnostice nu exclud DAAT: un pacient poate fi tratat pentru manifestările pulmonare fără să fie investigată o posibilă cauză genetică.

Din acest motiv, materialele pentru medici de pe acest site pornesc de la protocolul românesc și de la situațiile clinice în care suspiciunea de DAAT trebuie luată în calcul. Recomandările europene și internaționale sunt folosite pentru context și actualizare.

Protocolul românesc

Criteriile publicate pentru terapia de augmentare

Protocolul CNAS consultat la 20 august 2026 indică tratamentul de întreținere pentru încetinirea progresiei emfizemului la adulți diagnosticați cu deficit sever. Evaluarea individuală și decizia aparțin medicului pneumolog cu experiență în DAAT.

Vârsta

Pacient adult, cu vârsta peste 18 ani.

Nivel AAT

Valoare plasmatică a Alfa-1 Antitripsinei sub 80 mg/dl.

Afectare pulmonară

Boală pulmonară obstructivă, cu VEMS de cel mult 65%.

Confirmare genetică

Genotip PiZZ, PiZNull, PiNullNull sau PiSZ, conform protocolului.

Nu este suficient un nivel seric scăzut. Protocolul cere confirmare prin genotipare, fenotipare sau secvențiere și conține criterii de excludere, monitorizare și documente obligatorii. Criteriile pot fi modificate oficial; medicul trebuie să consulte întotdeauna versiunea în vigoare.

Traseul pacientului

De la suspiciune la evaluarea pentru tratament

Suspiciune clinică

Medicul ia în calcul DAAT la pacienții cu BPOC, obstrucție persistentă, emfizem, bronșiectazii, afectare hepatică neexplicată sau istoric familial relevant.

Testare și confirmare

Nivelul plasmatic este un punct de plecare. Confirmarea fenotipică sau genetică este esențială pentru diagnosticul complet.

Evaluare pulmonară și hepatică

Dosarul poate include CT toracic, spirometrie, DLCO, test de mers și evaluarea ficatului, alături de istoricul expunerilor și al fumatului.

Decizia pneumologului

Tratamentul este inițiat, continuat și urmărit de medicul specialist pneumolog, potrivit criteriilor și documentelor prevăzute de protocol.

Demersurile noastre

Ce am cerut pentru pacienți

Din 2018, prin Asociația Alfa 1 România, am cerut recunoașterea DAAT, codificarea bolii, informarea medicilor, monitorizarea pacienților și acces la terapia de augmentare.

În 2019, Marius obținuse deja un traseu individual prin care tratamentul specific putea fi adus în România, dar continua să ceară o soluție care să nu depindă de lupta izolată a fiecărui pacient. Am continuat aceste demersuri în relația cu autoritățile și profesioniștii din sănătate.

Protocolul terapeutic introdus în 2021 a creat un cadru de acces pentru pacienții eligibili. Demersurile noastre au făcut parte din eforturile pentru recunoașterea DAAT și acces la tratament; deciziile oficiale aparțin instituțiilor competente și au implicat medici și parteneri.

Citește istoria Alfa 1 România

Documente și resurse pentru România

Ultima verificare editorială: 20 august 2026. Pentru criteriile de acces la tratament, consultă versiunea oficială a protocolului valabilă la data evaluării medicale.

Notă medicală: Această pagină explică traseul general din România. Eligibilitatea, investigațiile și tratamentul sunt stabilite numai de medic, pe baza protocolului oficial în vigoare și a situației individuale.