Alfa 1 România
Povestea lui Marius C. Ene
Publicat inițial la 22 ianuarie 2019
Povestea mea Alfa
Povestea mea Alfa este oarecum povestea “de referinţă” a majorităţii persoanelor cu Deficit de Alfa 1 Antitripsină care au afecţiune pulmonară.
Nimic din ceea ce eram şi făceam acum 10 ani nu avea să prezică ceea ce sunt şi ceea ce fac astăzi. Şi, probabil, asta se întâmplă cu foarte mulţi dintre noi, pentru că toate întâmplările uneori atât de neaşteptate şi radicale prin care trecem ne schimbă complet stilul de viaţă şi perspectivele.
În vara anului 2010 am fost diagnosticat cu pneumonie, la 33 de ani. După 3 săptămâni de spitalizare la Spitalul de boli infecţioase şi 5 tratamente diferite cu antibiotic, am fost externat pentru că doctorii nu mai ştiau ce să îmi mai facă. Am primit odată cu scrisoarea medicală şi o listă cu alţi medici, de alte specialităţi, pe care mi se recomanda să-i consult.
Era o listă destul de lungă: pneumologie, gastroenterologie, hematologie, ORL, neurologie, alergologie-imunologie si… psihiatrie. I-am vizitat aproape pe toţi, ba chiar pentru unele specialităţi am consultat mai mulţi doctori. Singurul la care nu m-am dus a fost psihiatrul.
Când te doare capul toată ziua, când eşti mai mereu obosit şi orice efort, cât de mic, amplifică starea ta, când nu mai poţi respira cum trebuie şi ai momente în care întreg organismul nu mai funcţionează normal… ultima persoană la care cauţi ajutor este psihiatrul.
Pe lângă consultaţii, am făcut o serie de investigaţii şi analize: de la endoscopie şi colonoscopie, până la analize complexe, cum ar fi identificarea unor mutaţii genetice JAK2. Şi parcă de fiecare dată “speram” ca acela să fie răspunsul pe care îl căutam. Dar nu a fost să fie așa. Fiecare medic, fiecare analiză nu făcea decât să confirme că indiferent de ceea ce am, nu ține de specialitatea respectivă.
Nimic nu e mai chinuitor decât această căutare și așteptare pentru aflarea unui diagnostic și sunt convins că multe persoane trec prin așa ceva și știu despre ce vorbesc.
În 2015, în urma unui consult ORL, mi s-a recomandat să mă operez de deviație de sept şi sinuzită, presupunând că sinusurile sunt responsabile de durerile de cap și de respiraţie, de aici și celelalte probleme. În noiembrie m-am operat la Clinica ORL din Târgu Mureș, iar la 2 zile după intervenție, unul dintre plămânii mei a cedat: pneumotorax. Altă intervenție chirurgicală și o nouă perioadă de recuperare.
Dar căutările mele nu s-au încheiat acolo pentru că toate simptomele mele au rămas aproape la fel ca înainte. Am continuat să consult alți medici, cu biblioraftul de investigații din ultimii ani după mine. Devenise deja un stil de viață. Primeam de fiecare dată același răspuns: “Din punctul meu de vedere, ești sănătos. Trebuie să consulți un alt specialist”. Mi-aș fi dorit atunci să existe un Dr.House și în realitate, care să fie în stare să pună toate cap la cap şi să apară cu un diagnostic.
În fine, am confirmat toate statisticile care susțin că diagnosticarea DAAT durează 7-8 ani și implică consultarea a trei-patru specialiști pneumologi de la primele simptome. În vara anului 2017 am primit diagnosticul: Deficit de Alfa 1 Antitripsină sever, genotip ZZ. Și asta după ce 7 ani nu m-am oprit niciun moment din a căuta să aflu ce este în neregulă cu mine.
Iar povestea mea este departe de a se încheia aici.
Unii ar spune că acum am un diagnostic și știu ce am de făcut, asa am crezut si eu. E adevărat, dar doar până la un punct. Aceasta este povestea-standard a unui pacient Alfa, dar nu în România.
De ce? Pentru că, în primul rând, în România această boală nu este recunoscută de statul român, nu există în vreun nomenclator de boli. Pornind de aici, nu există o procedură sau un protocol de gestionare a pacienților cu DAAT. Nu se acordă tratament pentru DAAT. Majoritatea medicilor au auzit de această afecțiune doar pe la cursurile din facultate, iar dacă acele cursuri le-au frecventat acum 30 de ani (cum întreaga istorie a DAAT are 50 de ani), oricum informațiile sunt depășite și departe de realitățile actuale.
Tratamentul pentru pacienții cu DAAT cu afectare pulmonară – adică și pentru cazul meu – presupune perfuzii săptămânale cu proteină afla 1 antitripsină sintetizată, iar costul acestuia ajunge la aproximativ 100.000 de euro pe an. Doi ani de tratament prelungesc viața cu 5-6 ani, conform statisticilor Alfa 1 Global. Tratamentul nu vindecă boala, ci îi încetinește evoluția și asigură astfel o viață aproape normală și ceva mai lungă pentru pacienții cu DAAT.
Am aflat ce am vrut – diagnosticul – dar de fapt a fost ca o lovitură de un zid. Trebuia să fac ceva.
Eu sunt un pacient Alfa ZZ, dar am trei copii, care sunt purtători (MZ) și asta înseamnă doar că riscurile de declanșare a afecțiunii sunt mai reduse la ei, dar nu inexistente. Nivelul lor de alfa 1 antitripsină în sânge este sub nivelul normal.
Vezi aici scrisoarea medicala
Când am aflat diagnosticul, soția mea era însărcinată cu Iulia, mezina familiei. Iulia are acum un an. Marc are 2 ani, iar fiica noastră cea mare, Sonia, are 6 ani acum.
Deci, sunt tată a trei copii mici, sunt destul de tânăr și nu renunț niciodată. Sunt suficiente motive pentru a face mai mult în această situație în care “m-am trezit”. Împreună cu soția mea Raluca și cu Simona (o mamă purtătoare, cu un fiu ZZ – persoana care s-a implicat și și-a dedicat mulți ani comunității Alfa din România), am fondat Asociația Alfa 1 România, cu scopul de a reprezenta interesele pacienților cu DAAT și a familiilor acestora pe de o parte și pentru informarea și de a aducerea DAAT în atenția medicilor și chiar a publicului larg pe de altă parte, pentru că trebuie să avem mereu în minte că sunt PESTE 7000 DE PERSOANE NEDIAGNOSTICATE în România.
Ne-am propus câteva obiective pentru atingerea scopului nostru și am demarat deja câteva proiecte:
- Am dezvoltat site-ul alfa1românia.ro, un portal informativ dedicat Deficitului de Alfa 1 Antitripsină
- Am pornit demersurile legale pentru recunoașterea Deficitului de Alfa 1 Antitripsină
- Am lansat campanii de informare în rândul medicilor de familie și a medicilor specialiști implicați, precum și în rândul potențialilor pacienți, cei care au afecțiuni asociate cu DAAT.
- Căutăm voluntari în toată ţara! Pentru aceasta, pagina noastră dedicată voluntariatului permite persoanelor interesate să susţină cauza noastră să se alăture comunităţii noastre prin completarea unui formular online.
Pentru toate proiectele noastre, cele curente și cele viitoare, avem nevoie de susținere. Resursele noastre proprii nu acoperă nici măcar costurile tipăririi materialelor informative și distribuirii acestora. De sprijinirea concretă a pacienților nici nu poate fi vorba.
Pentru aceasta facem apel către toți cei care doresc să ne susțină, ajutorul lor fiind esențial pentru toți pacienții cu Deficit de Alfa 1 Antitripsină din România!
Puteți să ne sprijiniți prin:
- Donații directe (Donează aici);
- Redirecționarea a 2% din impozit (pentru persoanele fizice, salariate sau pensionare); acest ajutor nu implică niciun cost; redirecționarea celor 2% se face din impozitul achitat deja statului român în anul anterior.(Descarcă formularul)
- Redirecționarea a 20% din impozitul pe profit (pentru persoanele juridice)! (Descarcă contractul).
Vă mulțumim tuturor celor implicați și interesați să aducem în prim plan această afecțiune, să stimulăm formarea specialiștilor pentru DAAT și să identificăm pacienții care au atât de multă nevoie de ajutor!
Nu uitați! Sunt peste 7000 de pacienți cu Deficit de Alfa 1 Antitripsină în România, 7000 de persoane a căror viață poate fi mai bună odată ce sunt corect diagnosticate și îndrumate corespunzător de medicii specialiști!
Actualizare publicată la 21 iulie 2021
UPDATE — 21 iulie 2021
În urmă cu mai bine de doi ani am facut publică povestea mea, povestea unei persoane cu Deficit de Alfa 1 Antitripsină din România.
Motivul și scopul publicării poveștii a fost acela de a obține recunoașterea acestei boli rare, de a primi cod de boală și toate drepturile pentru mine și pentru miile de români afectați de această boală rară.
Din păcate nu am reușit să realizez nimic din ce mi-am propus. În schimb, pentru că am îndrăznit să cred că se poate schimba ceva și am făcut tot ce se poate face pentru a schimba viața persoanelor cu DAAT din România, am fost criticat, umilit și marginalizat.
Am ajuns să cred că poate greșesc eu și poate domnii miniștri, cu o armată de consilieri și cu cei mai mari medici specialiști din România care lucrează în Ministerul Sănătății, au dreptate și că eu ar trebui să tac.
Umilit, marginalizat, bolnav, fără asistență medicală și fără tratament, am decis să plec din țară pentru că am înțeles că pentru mine viitorul în România este plin de suferință, fiind o luptă continuă pe care va trebui să o duc de unul singur, luptă pe care până la urmă o voi pierde și boala va învinge. Am ales să plec în Italia, țară cunoscută ca având un bun sistem de sănătate.
La 43 de ani, cu probleme de sănătate, fără să cunosc limba italiană, am fost nevoit să mă descurc. A trebuit să învăț o meserie nouă pe care să o pot face aici, care să-mi aducă suficiente venituri pentru a putea să-mi asigur existența și pentru a obține documentele care să-mi ofere accesul la sistemul de sănătate.
În ianuarie 2021 am ajuns în Italia. Primele zile am dormit în mașina personală, pe urmă am dormit prin câte un camion al firmei care mi-a oferit un contrcat de muncă. Dar aceasta era o muncă prea grea pentru mine și a trebuit să caut ceva mai ușor. Așa am ajuns la altă firmă, care… a uitat să mă plătească. Cu un contract de muncă în buzunar am reușit să închiriez o cameră într-un apartament în Pisa. Am parcurs mai multe proceduri și am reușit să îmi pun la punct documentele. Am obținut rezidența și astfel am putut să cer Tessera sanitaria (cardul de sănătate) care mi-a oferit acces la sistemul italian de sănătate.
Aceasta perioadă a fost foarte dificilă. M-am ajutat cu medicamentele pe care le-am cumpărat eu din țară, iar când s-au terminat, soția mi-a mai trimis altele.
Într-un final am ajuns la specialiștii de aici, care nu s-au arătat interesați de problemele mele, dar au respectat procedurile. Am primit un cod de boală provizoriu cu care am putut să-mi fac toate analizele gratuit, inclusiv analiza genetică. Rezultatele au confirmat că am Deficit sever de Alfa 1 Antitripsină, și aceasta fiind o boală rară, mi s-a eliberat un certificat în baza căruia am dreptul la asistență medicală și tratament gratuit pe teritoriul Italiei.
În aceste luni de zbatere și așteptare petrecute prin străinătate, majoritatea timpului mi-am dorit să mă întorc acasă și în multe momente am fost la un pas să renunț.
Astăzi, sunt primul român cu DAAT, genotip ZZ cu afectare pulmonară care primește tratament de substituire specific pentru persoanele ca mine, tratament pe care România nu a vrut să mi-l acorde.
Normele Europene completate de legi naționale prevăd acordarea de asistență și tratament gratuit persoanelor cu boli rare în vederea monitorizării și îngrijirii pentru a nu li se agrava starea de sănătate. Accesul gratuit se conferă prin prisma faptului că sunt puțini specialiști pregătiți să trateze aceste persoane și tratamentele pot fi foarte costisitoare.
Domnilor guvernanți și înalți funcționari,
acordarea acestui drept nu este un moft, o favoare pe care să mi-o faceți dacă eu mă port frumos față de dumneavoastră!!!
Vă aduc în vedere că acțiunea sau inacțiunea voastră care “cauzează o pagubă ori o vătămare a drepturilor sau intereselor legitime ale unei persoane fizice” constituie abuz în serviciu, conform Codului Penal.
Aceste drepturi le are orice pacient cu DAAT din România, doar că, în realitate, acești pacienți nu există, pentru că Ministrul Sănătății (de la Sorina Pintea, Costache, Tătaru, Voiculescu și acum Ioana Mihăilă) refuză să elibereze codul de boală rară pentru Deficitul de Alfa 1 Antitripsină și, astfel, nu trebuie să acorde nici drepturile persoanelor cu DAAT.
Da, domnilor doctori și domnilor guvernanți, v-ați bătut joc de mine și ați dus în derizoriu toate acțiunile și eforturile mele, ca pacient și ca președinte al Asociației Alfa 1 România. Tot ce zic eu este adevărat și s-a dovedit a fi corect. V-ați bătut joc de un bolnav și m-ați adus în situația de a pleca din țară, de a munci cot la cot cu o persoana sănătoasă deși am emfizem pulmonar și alte probleme de sănătate. M-ați adus în această situație pentru a vă păstra scaunele și funcțiile. Fericirea voastră este construită pe suferința și chiar moartea compatrioților voștri.
Doamnă Ministru Ioana Mihăilă,
vă rog să recunoașteți afecțiunea, acordați codul de boală rară, faceți proceduri, instruiți medici și oferiți tratamentul persoanelor care au nevoie de el! Căutați atent prin sertarele prăfuite ale ministerului toate memoriile trimise de noi către miniștrii ce v-au precedat.
Dragi români,
citesc frecvent declarații și observ acțiuni ample pe rețelele de socializare motivate pe respectul, iubirea pentru natură, animale și țară.
Gândesc că asta înseamnă că vă iubiți pe voi, iubiți oamenii și sunteți alături de cei care suferă și nu îi abandonați. Poate faceți ceva și pentru acești oameni care au nevoie de sprijin.
Au trecut șase luni de când mă aflu în Italia, timp în care am rezolvat problema medicală, dar, pentru a putea rămâne aici ca să-mi continui tratamentul, am nevoie de un venit, de un serviciu adecvat pentru o persoană ca mine. Încă îmi mai caut un serviciu și sper să primesc din nou ajutorul autorităților italiene pentru a găsi un serviciu adecvat capacităților mele fizice. Astfel voi putea să-mi aduc și familia alături.
Vreau să le mulțumesc cu această ocazie tuturor persoanelor care au fost și sunt alături de mine, familiei, prietenilor, colegilor și persoanelor de bine care, deși nu mă cunosc, m-au ajutat. Vă mulțumesc, vă iubesc și vă rămân îndatorat.
Cu respect,
Marius Ene
Actualizare editorială — 20 august 2026
Ce s-a schimbat între timp în România
Textele de mai sus păstrează întocmai perspectiva lui Marius din 2019 și 2021. Între timp, realitatea s-a schimbat: DAAT este inclus în cadrul terapeutic românesc, iar protocolul CNAS pentru inhibitorul de alfa-1 proteinază umană stabilește criteriile de eligibilitate, inițiere, administrare și monitorizare a terapiei de augmentare la pacienții adulți cu forme pulmonare severe. Astăzi există în România pacienți care primesc acest tratament.
Documentele păstrate în arhiva Asociației Alfa 1 România arată continuitatea acestui drum: memoriul înaintat Ministerului Sănătății la 24 septembrie 2018 cerea recunoașterea oficială a DAAT, atribuirea unui cod și accesul pacienților eligibili la tratament, iar sesizarea din 12 noiembrie 2019 consemna demersul personal al lui Marius pentru aducerea terapiei de augmentare în România. Ca președinte al asociației și ca pacient, Marius a susținut aceste solicitări ani la rând.
Actele oficiale și deciziile medicale aparțin instituțiilor și profesioniștilor competenți. Demersurile Asociației Alfa 1 România au făcut parte din eforturile de recunoaștere a DAAT și de facilitare a accesului pacienților la tratament.
Pentru pacienți: terapia de augmentare nu este indicată tuturor persoanelor cu DAAT. Eligibilitatea și decizia terapeutică aparțin medicului cu experiență în managementul deficitului de Alfa-1 Antitripsină. Consultați protocolul terapeutic CNAS pentru inhibitorul de alfa-1 proteinază umană și discutați situația individuală cu medicul curant.
Drumul lui Marius nu s-a oprit odată cu accesul la tratament. Experiența bolii, anii de demersuri și fragmentele de jurnal s-au transformat, în 2025, în cartea «Respir cu inima».